Anche se non esistono ad oggi dati precisi sul numero di persone con sindrome di Down in Sicilia, il dato può essere certamente stimato sulla base che a livello nazionale circa 1 bambino ogni 1.200 nati è affetto da questa condizione, con circa 500 nuove nascite all'anno, per un totale di circa 38.000 persone con sindrome di Down in Italia. Applicando questa incidenza alla popolazione siciliana, che rappresenta circa l'8,2% della popolazione italiana, si potrebbe stimare che in Sicilia vivono approssimativamente 3.100 persone con sindrome di Down. Anche nella nostra regione numerose le iniziative in occasione della recente giornata mondiale celebrata il 21 marzo. Quest’anno il tema era "Migliorare i sistemi di supporto", con l'obiettivo di sensibilizzare sulle necessità delle persone con questa condizione e promuoverne l’inclusione sociale, lavorativa e relazionale. Negli ultimi decenni, la ricerca genetica e le innovazioni mediche hanno contribuito a migliorare significativamente la qualità e l’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down, che oggi supera i 60 anni, grazie ai progressi nella gestione delle patologie associate. Attualmente, in Italia, sono in corso due trial clinici sulla sindrome di Down. Uno di questi è il progetto europeo Improving Cognition in Down Syndrome (Icod), che sta studiando un farmaco innovativo, AEF0217, con l'obiettivo di migliorare la memoria di lavoro e la flessibilità cognitiva nelle persone con questa sindrome. La prima fase dello studio clinico, condotta su giovani adulti, ha soddisfatto con successo gli obiettivi di sicurezza e, dopo quattro settimane di trattamento, sono stati riscontrati miglioramenti significativi nelle capacità comportamentali, nella comunicazione, nelle abilità di vita quotidiana e nelle interazioni sociali delle persone con sindrome di Down.
I risultati di questa fase sono stati già esposti e per la prima volta, questo progetto, finanziato dall’Unione europea nell’ambito del programma Horizon 2020, è stato presentato mercoledì 19 marzo nel cuore delle istituzioni politiche europee, a Bruxelles, alla presenza della presidente del Parlamento Europeo, Roberta Metsola, e della vicepresidente, Antonella Sborna. L'evento, organizzato da EuforTrisomy21, ha visto la partecipazione del coordinatore europeo delle attività di disseminazione del progetto Icod, il prof. Filippo Caraci, docente presso il Dipartimento di Scienze del Farmaco e della Salute dell’Università di Catania e Responsabile dell’Unità Operativa di Ricerca dell’Irccs Oasi di Troina, del coordinatore del progetto Rafael De La Torre (Imim, Barcellona) e di Pier Vincenzo Piazza, Ceo di Aelis Farma. In particolare, nel secondo semestre del 2025, partirà la fase 2 dello studio clinico su AEF0217, un inibitore selettivo del recettore CB1 dei cannabinoidi. Lo studio coinvolgerà almeno 200 persone con sindrome di Down in diversi centri europei, tra cui l’Irccs Oasi di Troina, in collaborazione con l’Università di Catania (UniCT), per validare a sei mesi l’efficacia e la sicurezza del farmaco, dopo i primi risultati positivi emersi dalla fase 1 condotta alla fine del 2024. "Per la prima volta - spiega Caraci - tante persone con sindrome di Down hanno partecipato attivamente al dibattito sulla ricerca e sull’inclusione, dialogando con i parlamentari europei. È stato emozionante vedere i ragazzi con sindrome di Down presentare i relatori e raccontare i loro bisogni di autonomia, dimostrando quanto sia fondamentale dar loro voce nei processi decisionali che li riguardano. Con il progetto Icod, speriamo di contribuire concretamente a migliorare la qualità della vita delle persone con sindrome di Down, sostenendone l’inclusione e l’autonomia attraverso la ricerca scientifica". Secondo i dati del registro centrale JRC-EUROCAT, la prevalenza totale della sindrome di Down è aumentata da 16 casi ogni 10.000 nascite nel 1990 a 23 nel 2015, con una prevalenza stabile di 10 casi ogni 10.000 nati vivi nello stesso periodo. Inoltre, la diagnosi prenatale è aumentata dal 49% nel 2005 al 70% nel 2015, sebbene persistano differenze territoriali tra paesi e regioni.
