PALERMO - La glicogenosi, chiamata anche malattia da accumulo di glicogeno (GSD) è, in effetti, non una singola, ma un gruppo di malattie ereditarie rare causate dalla carenza di uno degli enzimi necessari per formare o degradare il glicogeno, che è la principale riserva di zucchero del nostro corpo.
Questo significa che quando questi enzimi mancano o non funzionano correttamente, il glicogeno non può essere trasformato in glucosio per dare energia alle cellule, finendo per accumularsi in modo anomalo nei tessuti.
Al Policlinico Paolo Giaccone di Palermo è nato un bambino da due genitori entrambi affetti da altrettante forme genetiche di questa glicogenosi e, di conseguenza con la necessità di assumere continuamente amidi che rilasciano zucchero, pena la caduta dei livelli di glucosio nel sangue fino a potere condurre il paziente in coma e anche alla morte se non prontamente ripristinati.
La nascita di questo sfortunato piccolo è legata alla coincidenza di madre e padre affetti tutti e due da differenti forme di glicogenosi (1A e 1B), entrambe trasmesse al neonato, che risulta quindi portatore delle due distinte mutazioni genetiche.
Già durante la gravidanza, il parto ed il post-parto è scattato il monitoraggio da parte di una équipe multidisciplinare e particolare attenzione è stata data subito prima del parto alla interruzione dell’alimentazione: una fase delicata e potenzialmente critica, che avrebbe potuto esporre la giovane madre a complicanze anche molto gravi.
Il gruppo di ginecologi era guidato da Renato Venezia e Antonio Simone Laganà, con Donatella Mangione, con Salvatore Insinga, che ha seguito la paziente durante tutta la gravidanza e nel periodo periparto, eseguendo il taglio cesareo con l’ostetrica Chiara Presti e gli anestesisti Giuseppina Di Summa e Adele Stabile.
Alla nascita il neonato è stato preso in carico dal team di neonatologia guidato da Mario Giuffrè che con Bruna Gabriele e l’intera équipe dell’unità operativa lo ha seguito fino alla dimissione, monitorandone le condizioni clinico-metaboliche e la nutrizione, e assicurandosi che questa combinazione inedita di mutazioni genetiche mai osservata prima non determinasse alcuna alterazione riconducibile a malattie metaboliche.
Nel post-operatorio, la madre è stata assistita dal team di anestesisti della Terapia Intensiva guidato da Maurizio Raineri e Andrea Cortegiani, che ne hanno seguito costantemente le condizioni per prevenire eventuali complicanze nel delicato periodo post-parto.
Infine Davide Noto, responsabile della Unità operativa semplice dipartimentale di Medicina Interna e Malattie Rare, insieme ad Antonina Giammanco, ha seguito l’intero percorso della coppia, effettuando le indagini genetiche preliminari per stimare il rischio per il nascituro e coordinando, insieme ai diversi team coinvolti, le linee guida di gestione della condizione nelle varie fasi.
Dopo la dimissione, il neonato prosegue adesso il follow-up, dove viene monitorato per garantire un attento controllo clinico-metabolico nelle fasi di crescita. Non sarà facile la vita di questo piccolo poiché il corpo non potrà attingere alle riserve interne di zucchero e la dieta dovrà quindi fornire un flusso costante di glucosio dall’esterno.
Per esempio pasti frequenti fino alla nutrizione notturna per evitare cali glicemici pericolosi durante il sonno. Molti pazienti utilizzano un sondino nasogastrico per una somministrazione continua di nutrienti o assumono amidi modificati a lento rilascio prima di coricarsi.
(nella foto in basso da sinistra Bruna Gabriele, Mario Giuffrè, Antonina Giammanco, Davide Noto, Maurizio Raineri, Andrea Cortegiani; in alto da sinistra Salvatore Insinga, Renato Venezia, Antonio Simone Laganà)
