La lotta alla malattie neurodegenerative non conosce sosta. Mentre le famiglie continuano ad affrontare il carico quotidiano e silenzioso dell'assistenza ai malati di demenza, la ricerca nata nell'isola segna un punto di svolta destinato a cambiare la diagnosi e la gestione terapeutica di queste patologie.
Uno studio multicentrico, coordinato dal laboratorio di Genetica Medica dell’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina e pubblicato sulla rivista internazionale Scientific Reports (del gruppo Nature), ha fatto luce sulle basi biologiche di queste malattie.
La ricerca, che ha coinvolto quasi 200 pazienti siciliani, è il frutto di una rete scientifica regionale che unisce i policlinici universitari di Catania e Palermo, l'ospedale Giglio di Cefalù e l'Università Kore di Enna.
Grazie a un innovativo pannello di sequenziamento genetico sviluppato da Francesco Calì, gli scienziati sono riusciti ad ampliare da 16 a 61 i geni analizzati simultaneamente, individuando numerose varianti del dna coinvolte nei meccanismi molecolari della demenza.
Un lavoro bioinformatico imponente, firmato dai giovani ricercatori Simone Treccarichi e Carla Papa, che apre le porte alla medicina di precisione in Sicilia con cure personalizzate sulle caratteristiche genetiche di ogni singolo paziente.
E se la genetica dell'Oasi di Troina ci offre la mappa microscopica del rischio, la clinica ci aiuta a comprendere come la malattia si manifesta concretamente ogni notte. Accanto alla genetica, infatti, la seconda grande bussola per i medici e per i caregiver viaggia proprio sulle onde del
riposo notturno.
Un secondo e recente studio multicentrico francese pubblicato su Alzheimer's Research & Therapy ha dimostrato che i disturbi del sonno non sono semplici effetti collaterali, ma specchi precisi della gravità della demenza, in particolare nella complessa Demenza con corpi di Lewy (DCL).
Basti pensare che ben il 95% dei pazienti soffre di alterazioni notturne. I ricercatori hanno isolato tre precisi identikit del sonno, slegati dalla durata cronologica della malattia, che spiegano l'altalena di sintomi vissuta a casa dalle famiglie. L'insonnia e la frammentazione del sonno si associano a un'altissima frequenza di allucinazioni visive spaventose (presenti nell'84,2% dei casi).
Il profilo dei disturbi rem e incubi: Il sonno è tormentato da incubi vividi e dalla perdita di blocco muscolare. Il paziente si muove e vive fisicamente i propri sogni (calciando o gridando).
Paradossalmente, a questa tempesta notturna e a sbalzi di pressione (ipotensione ortostatica) corrisponde una memoria meglio preservata nel tempo. Il malato, però, mostra pochissimi disturbi del sonno apparenti, ma i test neurologici svelano un deficit cognitivo già molto avanzato.
La convergenza tra la mappa dei 61 geni disegnata a Troina e la profilazione clinica del sonno dimostra, quindi, che la demenza non è un monolite uguale per tutti. Capire quale variante genetica possiede il paziente (grazie all'equipe di Mariangela Tripodi e di Giuseppe Lanza all'Oasi) e a quale profilo del sonno appartiene, permette ai neurologi di anticipare le complicanze.
Curare il sonno o intercettare il difetto genetico significa proteggere il paziente da un'accelerazione del declino fisico, prevenire le allucinazioni notturne, evitare le cadute disastrose dovute ai cali pressori e, soprattutto, alleggerire l'immenso carico psicofisico che grava sui caregiver.
Chi assiste un anziano in casa, non deve mai liquidare questi comportamenti notturni come banali segni della vecchiaia, ma deve parlarne subito con lo specialista. Se l’anziano si addormenta continuamente di giorno pur avendo dormito la notte (colpisce il 70,7% dei pazienti) non è un buon segno e scatti bruschi, pugni nel vuoto o urla notturne sono la spia del disturbo della fase rem.
(Nella foto il team del Laboratorio di Genetica Medica dell’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina, coordinato dal Prof. Francesco Calì, autore della scoperta pubblicata su Scientific Reports).
